딥마인드 '알파게놈' : 질병 치료 새 시대 열까?

 

인공지능(AI) 기술의 발전이 정말 놀랍습니다.

 

단백질 구조 예측 AI '알파폴드'로 과학계를 뒤흔들었던 구글 딥마인드가 이번에는 DNA 염기서열의 비밀을 파헤치는 새로운 AI 모델, '알파게놈(AlphaGenome)'을 공개했습니다.

 

인간 유전체(게놈) 지도가 완성된 지 20년이 지났지만, 여전히 유전체의 상당 부분은 미스터리로 남아있었습니다.

 

하지만 '알파게놈'의 등장은 이러한 미지의 영역을 밝히고, 유전 질환의 이해와 새로운 치료법 개발에 혁신적인 변화를 가져올 것으로 기대됩니다.

 

오늘부터 연구용 API 형태로 무료 공개된 '알파게놈'은 어떤 특징과 가능성을 가지고 있는지 자세히 알아보겠습니다.

 

 

 

 

1. '알파게놈'이란 무엇인가?

 

구글 딥마인드가 26일 공식 블로그를 통해 공개한 '알파게놈'은 AI 기반의 DNA 서열 분석 모델입니다.

 

기존 모델들과는 차별화된 강력한 기능을 자랑합니다.

 

1.1. 압도적인 DNA 분석 능력

 

• 100만 개 DNA 글자 동시 분석: 알파게놈은 무려 100만 개에 달하는 DNA 염기서열을 한 번에 읽고, 각 염기 수준에서 매우 정밀한 예측이 가능합니다. 이는 DNA의 긴 서열을 높은 해상도로 분석할 수 있게 하여, 멀리 떨어져 있는 유전자 조절 영역까지 해석하는 데 큰 도움이 됩니다.
• 컨볼루션과 트랜스포머 구조의 결합: 딥마인드는 이 모델에 컨볼루션(Convolution)과 트랜스포머(Transformer)라는 AI의 핵심 구조를 탑재하여 이러한 고도의 분석 능력을 구현했습니다.

 

1.2. 유전자 조절 정보와 변이 영향 예측

 

• 다양한 조절 정보 예측: 알파게놈은 유전자가 언제, 어디서, 얼마나 작동하는지를 나타내는 다양한 조절 정보를 예측할 수 있습니다. 이는 유전자 발현 메커니즘을 이해하는 데 필수적인 정보입니다.
• 유전 변이 영향 1초 예측: 유전자 변이 서열과 원래 서열의 차이를 놀랍도록 빠르게 비교하여, 유전 변이가 생물학적 과정에 미치는 영향을 단 1초 안에 평가할 수 있습니다.
• 스플라이싱 오류 분석: RNA가 잘리는 접합부(스플라이싱)까지 직접 예측할 수 있어, 스플라이싱 오류로 발생하는 희귀 질환 분석에도 활용 가능성이 높습니다.

 

2. '알파게놈'의 뛰어난 성능과 활용 가능성

 

딥마인드는 '알파게놈'이 기존 최고 성능 모델들을 뛰어넘는 능력을 보여주었다고 밝혔습니다.

 

2.1. 기존 모델 압도하는 성능

 

• 24개 예측 과제 중 22개에서 우수: '알파게놈'은 유전체 분석과 관련된 24개 예측 과제 중 22개에서 기존 최고 모델보다 높은 성능을 기록했습니다.
• 조절 효과 예측에서 최상위: 특히 유전자의 조절 효과 예측 과제에서는 26개 중 24개에서 최상위 성능을 보였습니다. 이는 유전자 조절 메커니즘을 이해하는 데 혁신적인 기여를 할 것으로 기대됩니다.

 

2.2. 희귀 질환 연구의 새로운 희망

 

• 엔포머(Enformer) 기반 작동: '알파게놈'은 기존의 '엔포머' 모델을 기반으로 작동합니다.
• 알파미스센스(AlphaMissense)와 연동: 단백질 코딩 영역에 특화된 '알파미스센스' 모델과 함께 사용할 경우, 유전체의 98%를 차지하는 비코딩 영역까지 분석할 수 있게 됩니다. 이는 아직 미지의 영역이 많은 희귀 질환 연구에 획기적인 도움이 될 것으로 보입니다.
• 대규모 학습 데이터: ENCODE, GTEx, FANTOM5 등 방대한 유전체 데이터와 사람, 생쥐의 다양한 조직 및 세포 데이터를 학습하여 모델의 정확도와 신뢰도를 높였습니다. 실제로 딥마인드 연구진이 백혈병 환자의 돌연변이를 적용했을 때, 비암호화된 돌연변이가 암 유발 유전자를 간접적으로 활성화시킨다는 사실을 정확히 예측했다고 합니다.

 

3. '알파게놈'의 한계점과 앞으로의 과제

 

'알파게놈'은 유전체 분석 분야에 중요한 진전을 가져왔지만, 아직 해결해야 할 과제들도 존재합니다.

 

3.1. 고정된 세포 조건 고려

 

현재 '알파게놈'은 고정된 세포 조건만을 고려하여 예측을 수행합니다. 하지만 실제 세포는 실시간으로 변화하는 동적인 특성을 가지고 있기 때문에, 이러한 동적인 변화를 반영하는 것은 앞으로의 중요한 연구 과제입니다.

 

3.2. 포괄적인 질병 연결성 부족

 

딥마인드는 "'알파게놈'이 유전적 변이가 어떻게 복잡한 형질이나 질병으로 이어지는지 전체적인 그림을 제공하지는 못한다"라고 밝혔습니다. 이는 특정 변이가 일으키는 생물학적 변화를 이해하는 데는 도움이 되지만, 질병 발생의 포괄적인 메커니즘을 완전히 밝히는 데는 아직 한계가 있다는 의미입니다.

 

 

4. '알파게놈'의 미래와 무료 API 공개의 의미

 

'알파게놈'은 현재 연구용 API(응용 프로그래밍 인터페이스) 형태로 비상업적인 목적으로 누구나 무료로 이용할 수 있도록 공개되었습니다.

 

4.1. 연구 촉진과 새로운 발견

 

• 생물학적 발견 촉진: 딥마인드는 '알파게놈'이 분자 수준에서 유전체 기능과 질병에 대한 이해를 높이고, 새로운 생물학적 발견이나 치료법 개발을 촉진하는 데 도움이 될 것이라고 설명했습니다.
• 오픈 소스 정신: '알파폴드'와 마찬가지로 '알파게놈'을 연구용으로 공개함으로써, 전 세계 연구자들이 이 강력한 AI 도구를 활용하여 유전체 연구의 속도를 높이고 혁신적인 성과를 낼 수 있도록 지원하겠다는 의지가 담겨 있습니다.

 

'알파게놈'의 등장은 유전체 연구 분야에 새로운 활력을 불어넣을 것으로 기대됩니다.

 

아직 한계점들이 존재하지만, 지속적인 연구와 개발을 통해 인간 유전체의 미스터리를 풀고 난치병 치료에 기여하는 날이 하루빨리 오기를 기대해 봅니다.